Ген судьбы

Традиционно медицина воспринимается среднестатистическим обывателем как сфера, предназначенная для того, чтобы поставить человека на ноги, если он захворал, или продлить его существование, если он страдает неизлечимой болезнью. Знания об устройстве работы генов меняют представления о медицине. Кардинально. При этом уже сложившееся мнение о ней не противопоставляется новому.

Просто медицина становится ещё и предиктивной (предсказательной): она просчитывает и оценивает генетическую предрасположенность человека к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, онкологическим заболеваниям, сахарному диабету, ожирению, остеопорозу, выявляет аномалии в развитии плода. Современный врач, опирающийся на информацию о наличии наследственных предрасположенностей к тем или иным заболеваниям своего пациента, должен рассказать о потенциале его организма, способности противодействовать болезням и дать рекомендации по сохранению здоровья, в том числе, если это потребуется, по смене профессии и образа жизни.
Смело. Но именно такова позиция о предназначении медика, кандидата биологических наук, руководителя центра «НовЛаб» Владимира СКАКУНА. Корреспондент «НВ» расспросила его о том, как генетические исследования используются в практическом здравоохранении, а также задала вопросы о том, почему в процессе лечения нельзя сбрасывать со счетов наследственность того или иного человека.
— Лекарство необходимо выдавать с учётом генетических особенностей, потенциала здоровья, того или иного организма. Препараты нужно подбирать, как костюм под заказ, — начинает беседу Владимир Николаевич. — А обычно происходит так: что нам врач выписал, то мы и съели. Это недопустимо. Каждый случай должен быть индивидуален. Сначала врач-генетик определяет генетическую структуру организма, способность доставки лекарства до клеток-мишеней и особенности их выведения из организма, а терапевт, учитывая генетические особенности, подбирает для пациента лекарство не только по дозировке, но и по виду. Ведь известно, что одно и то же заболевание может быть излечено разными по своей структуре, но принадлежащими к одной группе препаратами.
— Не секрет, что и без рецепта в аптеках можно купить практически любое лекарство. Реклама настырно призывает купить какое-нибудь омолаживающее средство. Как устоять?
— Современная фармация работает в условиях рыночной экономики, одна из целей которой — извлечение прибыли, а значит, фармакологи должны продавать как можно больше лекарств. Пресловутый кальций-Д3 Никомед для большинства людей бесполезен, но его рекламируют, а значит, и покупают. Чтобы препарат, содержащий кальций, начал укреплять костный скелет организма, он должен попасть в клетку. Однако лишь у 15–25 процентов людей есть гены, работа которых обеспечивает его восприятие организмом. Но об этом никто не говорит. В своей лаборатории мы оцениваем функциональные способности генов и можем дать чёткие рекомендации, в какой дозировке необходимо лекарство конкретному пациенту и нужен ли этот препарат вообще. Возможно,  эффект будет от кальция, содержащегося в других препаратах, например, на основе естественных продуктов.
Надо понимать, что бесконтрольная покупка всевозможных таблеток ни к чему хорошему не приводит. У человека, который ими себя пичкает, появляется психологическая зависимость, более того, меняется внутреннее состояние. И вот спустя время, наевшись лекарств без назначения врача, он требует от доктора стопроцентной диагностики неизвестно откуда возникших заболеваний. Но ни один специалист не поймёт всех взаимоотношений между препаратами, одни из которых выводятся из организма неделю, другие годами.
— Но полностью отказаться от аптеки человек ведь не может?
— Этого делать и нельзя. Кардиологические, онкологические больные должны в обязательном порядке принимать лекарства по назначению. Они от них зависимы, в том смысле, что живут благодаря приёму этих лекарств. Другое дело молодёжь или лица относительно здоровые, которые ещё пока не болеют. Вот именно они должны озаботиться генетическим «паспортом» своего здоровья — совокупностью генетических данных о функциональных возможностях своих генов. Это клиенты нашего центра. К нам могут обратиться и те, у кого только начались изменения показателей крови или имеется подозрение на опухоль. Тогда специалисты начинают процесс отслеживания органа, состояние которого вызывает у врачей сомнение. У нас нет права лечения, но есть право диагностики, точной, а в ряде случаев стопроцентной.

— В чём заключается тогда идея диагностики или в чём главный смысл предиктивной медицины?
— Люди зачастую неразумно и без особых знаний используют медико-биологический потенциал своего организма. Иногда в него «наливают», «загружают», а потом — «отпаивают» и «выводят». У нас в стране продолжительность жизни составляет примерно 58 лет, в Японии — 82. А ведь известно, что в потенциале человека заложена жизнь длиною в 120–150 лет. Специалисты предиктивной медицины говорят о том, что с учётом особенностей резервных сил организма они подберут условия жизни и способы лечения, которые продлят жизнь путём отдаления проявления заболевания. Оно, допустим, проявит себя не в 40–50 лет, а в 60–70. Для этого необходимо от своего внешнего восприятия перейти к внутреннему, изучать себя. Грубо говоря, родителям знание о генетической структуре организма своего ребёнка позволит сориентироваться, например, в какой вид спорта его определить — штангу или шахматы.
— Но как это может быть связано с практическим здравоохранением?
— Особое значение приобретает семейная медицина. Семейный доктор должен по сути стать проводником в наше знание о себе. Он даёт разумную профилактическую предварительную терапию. В идеале необходимо было бы создать ассоциацию врачей, в которую вошли бы специалисты нескольких профилей, в том числе диетологи, психологи, терапевты, генетики. С учётом «генетического паспорта здоровья» пациента они путём мозгового штурма находили бы персонифицированные рекомендации.

— Ваши идеи новгородское медицинское сообщество воспринимает?
— Воспринимает, но требует конкретики, которая может появиться только в соприкосновении нескольких взглядов специалистов. А генетики до сих пор не приживаются в больницах. С одной стороны — убогость и скудность финансирования, поскольку для диагностики требуется наукоемкое и дорогое оборудование, с другой — непонимание клинических врачей, зачем генетики нужны.
Между тем наша лаборатория уже сегодня может определить для каждого пациента и генетический идентификационный номер вместо группы крови, и генетический профиль функционального потенциала «работы» генов, и генетическую карту репродуктивного здоровья для будущих родителей. Правда, всё это, к сожалению, делается за счёт средств клиента. В первом случае мы определяем личный номер организма, содержащийся в каждой из 12 миллиардов его клеток, своего рода «ИНН от Создателя». Это уникальный номер, который появляется у каждого человека при приходе в мир и с ним он уходит из него. Причем повториться у другого человека он не может.
Генетический «профиль» генов позволяет говорить с определенной вероятностью о возможности организма пациента заболеть той или иной болезнью. В то же самое время, и именно это важно, он позволяет говорить о способности организма если не преодолеть «свои» заболевания за счет генной терапии, то уж точно оттянуть их проявление на 20–50 лет. В генетической карте репродуктивного здоровья тестирование предлагается обоим супругам. Она расскажет, насколько велика у них вероятность рождения больного ребенка. По нескольким каплям амниотической жидкости из окружения плода беременной уже на 9–10-й неделе мы можем установить с почти 100-процентной точностью наличие таких тяжелых патологий, как синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз и других. Это тяжелейшие заболевания, которые родителям приносят горе. В данном случае женщина имеет право на аборт по медицинским показателям.
— Возможно ли подобное исследование для всех беременных?
— Для этого должен быть создан областной проект. Он станет уместен, поскольку сейчас объявлено о федеральной программе поддержки материнства и детства. На это, как мне известно, выделяются средства. У Новгородской области есть хорошая возможность заявить о себе на всероссийском уровне как о территории, на которой не родилось ни одного ребёнка с генетическими заболеваниями, указанными выше. Для реализации этой цели у нас уже многое есть: кадры, помещения, минимально необходимое оборудование, организационная и логистическая схемы работы. Необходимы в достаточном количестве реактивы, которые нужно закупать, и координация действий заинтересованных служб.
— А для себя и своих близких вы бы составили генетический «паспорт» здоровья?
— Десять лет назад 39 из 42 учёных Санкт-Петербурга, занимающихся генетикой, медициной и молекулярной биологией, на вопрос, хотят ли они знать генетические предрасположенности своего организма, ответили, что нет, не хотят. Я тоже отвечаю так же.
Что останавливает лично меня? Да просто нежелание быть обременённым полученной информацией и нагружать ею свою семью. Однако своей дочери я такой генетический паспорт уже сделал давно и внимательно слежу за манифестацией, началом проявления генов предрасположенностей.
В общем смысле, мне хотелось бы, чтобы вначале у врачей моего профиля появился круг единомышленников из разных областей медицины и смежных наук, способных осмыслить все те данные, которые следуют из результатов, получаемых в генетических лабораториях. В этом случае возможно будет сказать, что не страшны знания о своих ещё не проявившихся заболеваниях. Допустим, определена высокая вероятность проявления остеопороза — ломкости костей. Печально, но это всего лишь записанная в генах программа. Надо взглянуть на путь превентивного лечения и профилактики. По большому счёту не так страшна болезнь, как её малюют. Можно уповать на судьбу, а можно ею управлять.