О важности пренатальной диагностики нарушений развития ребёнка
Трудно переоценить медицинскую и социальную значимость проблемы диагностики, профилактики и лечения врожденных и наследственных заболеваний. Врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные заболевания в структуре перинатальной смертности занимают второе-третье место. Частота врожденной и наследственной патологии составляет в среднем 5% от числа новорожденных.
Два этапа, три метода
Эффективным инструментом ее профилактики является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, которая включает два этапа:
— выявление женщин (точнее, семей) с повышенным риском генетически неблагоприятного исхода беременности при медико-генетическом консультировании или первичном обследовании;
— собственно пренатальная (дородовая) диагностика.
Дородовая диагностика складывается из трех методов: из ультразвукового исследования (УЗИ), определения биохимических сывороточных маркеров крови матери и исследования плодного материала, полученного инвазивными способами (биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез). Каждый из методов выявляет определенную группу патологических состояний плода. Но только грамотное использование всех трех подходов позволяет существенно снизить частоту рождения детей с врожденной патологией.
В едином комплексе
УЗИ должно проводиться всем беременным женщинам, состоящим на учете, три раза за время беременности (приказ Министерства здравоохранения от 01.11.2012 № 572н). Данный метод позволяет выявлять практически любую структурную патологию плода. В 2015 году в медицинских учреждениях региона 6139 женщинам из числа закончивших беременность родами (92%) проведено троекратное УЗИ (в среднем по России в 2014 году этот показатель был 85,1%).
Для выявления хромосомной патологии плода без достоверных ультразвуковых признаков используется скрининговое определение биохимических маркеров сыворотки матери. В первую очередь речь идет о синдроме Дауна, реже встречающемся синдроме Эдвардса и других хромосомных аномалиях. Этот метод применяется для формирования группы высокого риска, то есть для отбора женщин, которым необходимо проведение подтверждающей инвазивной диагностики.
К слову, для повышения эффективности определения сывороточных маркеров перспективным является проведение пренатальной диагностики в первом триместре беременности. В 2015 году в медучреждениях области посредством биохимического скрининга проведено 6316 исследований (94,6%) беременным женщинам (в среднем по РФ в 2014 году — 83,4%).
Третья группа методов, использующихся для пренатальной диагностики, — исследование клеток плода, полученных инвазивным путем. Исследование проводится в группе риска начиная с седьмой недели беременности. Метод позволяет диагностировать со 100-процентной точностью все виды хромосомной патологии, а также выявлять моногенные заболевания. В 2015 году в медицинских организациях Новгородской области проведено 38 инвазивных процедур, что составило 0,6% от числа прошедших скрининг.
Доктор гарантирует
При организации и проведении дородовой диагностики выполняются следующие условия:
1. Диагностические процедуры безопасны для здоровья матери и плода.
2. Процедура не повышает вероятность потери плода сразу или после ее проведения в отдаленный период.
3. Врачи, владеющие техникой пренатальной диагностики, знают вероятность постановки псевдоположительных или ложноотрицательных диагнозов, иными словами, хорошо знают ограничения метода.
4. Группа специалистов (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач-лаборант-генетик) строго придерживаются стандартов проведения процедур и лабораторных анализов, осуществляют текущий контроль качества работы.
5. Результаты проведения пренатальной диагностики позволяют как своевременно диагностировать нарушения развития ребенка с нежизнеспособными ВПР и хромосомными аномалиями, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения здравоохранения для родоразрешения беременной женщины и неотложного оказания помощи её ребёнку.
В результате проводимых мероприятий в рамках дородовой диагностики в Новгородской области в 2015 году выявлено 128 случаев патологии плода: 115 ВПР и 13 хромосомных заболеваний плода, что суммарно составило 2% от числа прошедших скрининг. 12 беременных женщин направлены на родоразрешение в федеральные медицинские центры Санкт-Петербурга.
Фактически выявление патологий различного рода и характера, определение у малыша до родов врожденных анатомических пороков развития, наследственных заболеваний, нарушение в развитии различных органов, выявление синдрома Эдвардса, Дауна, Патау и других хромосомных аномалий дают возможность родителям принимать решение о дальнейшем ходе беременности, имея полную информацию на руках.
Публикация осуществлена во исполнение пункта 2.1. пункта 6.3. раздела VI протокола заседания Правительства Новгородской области от 17 декабря 2015 года.
Елена РАДИОНОВА, заместитель главного врача ГОБУЗ «Областной клинический родильный дом»
Фото uzilab.ru
