Сегодня пренатальная диагностика доступна всем беременным
Каждая беременная женщина во время ультразвукового исследования ждёт услышать, что развитие её будущего ребёнка идёт нормально. А как быть, если доктор сообщает о своих подозрениях, что у плода есть генетическая аномалия? По информации департамента здравоохранения, в 2016 году нарушения развития плода были выявлены у 207 беременных новгородок. Вовремя диагностировать заболевания у неродившегося ребёнка помогает пренатальная диагностика. Что она из себя представляет, какими возможностями обладают новгородские медики, рассказывает заведующий амбулаторно-консультативным отделением областного роддома Виктор ЧУЖАКИН.
— Виктор Анатольевич, что включает в себя пренатальная диагностика?
— Это комплекс мероприятий, который охватывает ультразвуковое, лабораторное исследования, а также инвазивные методы исследования. К последним относится группа методов получения образцов клеток и тканей плода или плаценты для их дальнейшего молекулярно-генетического исследования.
— Когда назначают пренатальную диагностику?
— В первом триместре беременности все женщины, которые стоят на учёте, проходят УЗИ. Если врач по его результатам заподозрит, что у плода могут быть какие-то генетические отклонения, женщину направляют на дополнительный анализ крови и на консультацию к врачу-генетику. Чтобы установить или опровергнуть наличие заболевания генетического характера, последуют инвазивные методы исследования. Так, на ранних сроках беременности проводят биопсию ворсин хориона — процедуру взятия на анализ будущей плаценты. Если врач заподозрит патологию на 20-й неделе, когда проводится второе по плану УЗИ, то — амниоцентез. При данном методе осуществляется пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. С этого периода беременности можно проводить и кордоцентез, благодаря которому получают пуповинную (кордовую) кровь плода. Биоматериал, извлечённый в результате данных инвазивных манипуляций, отправляют в генетическую лабораторию. И она выдаёт результат с достоверностью 99,9%.
— А где проводят инвазивные исследования?
— С 2013 года амниоцентез на базе областного родильного дома провожу я и доктор Софья Алексеевна Баютина. Генетическое исследование биоматериала проходит в лаборатории онкологического диспансера. Новгородские врачи научились диагностировать такие хромосомные синдромы, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, моносомию. Биопсия ворсин хориона и кордоцентез проводятся в клиниках Санкт-Петербурга и Москвы.
— Наверное, самое страшное для беременной — услышать вердикт врача. И если всё-таки генетическое нарушение подтвердится, предусмотрено ли для неё оказание психологической помощи?
— При женских консультациях и роддомах во всех районных центрах есть психологи. Понятно, что при таких ситуациях нужна не только медицинская помощь, но и психологическая, как матери, так и отцу. Моя задача как доктора заключается в том, чтобы объяснить женщине, что у неё будет ребёнок с проблемами здоровья, с той или иной патологией. Медицина сегодня шагнула далеко вперёд, и после рождения ребёнка некоторые его пороки можно скорректировать. Женщина до появления его на свет получит консультацию других специалистов, например, хирурга. Но если обнаружится, что плод, по заключению медиков, нежизнеспособен, у него грубый порок, то в этом случае тактика будет другая. Но в любом случае решение — оставлять или не оставлять ребёнка — принимает только женщина. И родители должны быть морально готовы к постановке таких вопросов: а смогут ли они его вырастить, выкормить, дать адекватную помощь для его развития и социальной адаптации?
— Растёт ли количество беременных женщин с патологией плода?
— Пороков развития становится больше. Отчасти это можно объяснить тем, что в настоящее время у медицины появился целый арсенал для их диагностики. Лет десять — двадцать назад пороки у ребёнка врачи видели только при его рождении. Но также необходимо учитывать, что будущие родители едят, пьют, какой образ жизни ведут. Есть исследования о беременностях, зачатых в деревянных домах и в современных многоэтажках: в последних пороков наблюдается больше. К сожалению, никто не обращает внимания на то, что в этих строениях радиационный фон гораздо выше.
— Есть ли у беременных женщин в районах проблемы с попаданием на приём к специалистам, занимающимся диагностикой генетических аномалий плода?
— УЗИ, анализ крови доступны любой беременной, в каком бы населённом пункте региона она ни проживала. В областном центре работают 4 врача УЗИ-диагностики, которые специализируются на выявлении патологии. И за каждым доктором закреплены конкретные районы области. Оповещение пациенток появиться на приёме ведётся через электронную почту, мобильные телефоны. Проблем вызвать на осмотр нет, было бы желание у женщины.
— А есть такие, кто отказывается пройти углублённое обследование?
— Не секрет, что есть женщины, которые встали на учёт и больше к доктору не приходят. У них, как правило, цель одна — родить четвёртого, пятого ребёнка для своего финансового благополучия.
— Сталкиваетесь ли вы с другой крайностью, когда беременные хотят проходить УЗИ чаще, чем это регламентировано медиками?
— К счастью или к сожалению, УЗИ — рекомендуемый, а не обязательный метод диагностики. Хочет женщина — идёт на него, не хочет — не идёт. Но последних — единицы. Ради картинки, чтобы ещё раз посмотреть на ребёнка, некоторые беременные готовы делать УЗИ хоть каждый день. В некоторых ситуациях, я допускаю, для психологического спокойствия можно пройти процедуру дополнительно. Но трех УЗИ за беременность — вполне достаточно.
— Почему не рекомендуют проводить УЗИ до 12-й недели беременности?
— Каким бы хорошим ни был аппарат, но он даёт ультразвуковое излучение. Как оно воздействует на плод, увы, до сих пор врачи толком не знают. Проводили эксперимент: на ранних сроках беременности женщина проходила УЗИ. И датчики, прикреплённые к ней в тот момент, показали, что плод становится чересчур активным.
— Между тем пациенты верят в новые медицинские технологии. Врачи научились выхаживать маловесных детей массой 500 граммов. И у многих родителей складывается впечатление, что панацея найдена.
— Чтобы выносить ребёнка, он должен находиться в комфортных условиях, а именно — в животе матери. И никакие кювезы, никакие растворы его не заменят. Врачи приложат все усилия, чтобы ребёнок с экстремально низкой массой тела выжил. Но неизвестно, что с ним будет через 20 лет и какое потомство он даст.
— Можно ли организовать проведение других инвазивных методов пренатальной диагностики, те же биопсию ворсин хориона, кордоцентез, на базе новгородских медицинских организаций?
— Для их проведения необходимы обученные специалисты. Данные виды исследования — дорогостоящие. Для понимания: если женщина захотела амниоцентез проводить не в Великом Новгороде по полису ОМС, а самостоятельно, т.е. поехать в одну из столичных клиник, то там ей данная процедура обойдётся в сумму от 12 до 15 тысяч рублей.
— Необходим ли региону перинатальный центр?
— Перинатальный центр — это учреждение, в котором врачи наблюдают за беременностью, помогают ребёнку появиться на свет и оказывают своевременную медицинскую помощь при его рождении. Важно не название, а польза, которую он приносит. Если всё необходимое — оборудование, специалисты, технологии — есть на базе областного родильного дома, зачем создавать что-то ещё?
Фото с сайта bagiraclub.ru.jpg
