С 2023 года новорожденные в Новгородской области проходят расширенный неонатальный скрининг для выявления наследственных и врожденных патологий – доношенные малыши в течение первых 48 часов жизни, а недоношенные – на седьмые сутки.
О том, как проводится скрининг в Новгородском областной клиническом перинатальном центре имени Валерия Мишекурина, рассказала заместитель главного врача по неонатологии Ольга Мирошниченко.
– За прошлый год в Новгородской области обследовали 95% новорожденных, – рассказала врач. – К сожалению, бывают случаи отказа мамы от скрининга. Было выявлено одно заболевание спинальной мышечной атрофии, и ребёнок сразу начал получать лечение. В этом году за первое полугодие проведено 1472 исследований – это 94% всех новорожденных.
Скрининг представляет собой забор крови – буквально несколько капель берут из пятки или пальчика младенца на специальный тест-бланк. Исследование на пять генетических заболеваний проводят в Новгородской областной детской больнице в лаборатории кабинета по медицинской генетике. Ещё 31 исследование – в лаборатории Санкт-Петербурга.
Как рассказали в региональном минздраве, если ребёнок здоров, то родителей беспокоить не будут. Только в случае подозрения на выявление заболевания, с мамой свяжутся и пригласят вместе с ребёнком к врачу и на повторные анализы, чтобы подтвердить либо опровергнуть диагноз.
Исследования проводят в сжатые сроки – до 72 часов, чтобы выявить заболевание на ранних сроках, ещё до начала его клинических проявлений. Дети, у которых в рамках неонатального скрининга выявляют заболевания, передают на попечение фонда «Круг добра», обеспечивающего их необходимыми препаратами, позволяя начинать лечение сразу с момента выявления заболевания.
Реализация такого подхода позволяет улучшить качество жизни и уменьшить количество детей-инвалидов.
Теги: Новгородская область, медицина, тестирование, дети
