Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета благотворительного фонда «Круг добра» Сергей Куцев дал разъяснения, почему консилиум принял решение продолжать лечение маленького новгородца с СМА1 Максима Малышева препаратом «Рисдиплам».
– Заключение консилиума по Максиму Малышеву было таким – продолжать терапию препаратом «Рисдиплам». Вообще в нашей стране доступны три препарата для детей со спинально-мышечной атрофией. В результате исследований они показали очень хорошую клиническую эффективность. После постановки диагноза СМА1 у Максима, когда рассматривали документы, ещё не было доступа к «Золгенсме». И был назначен «Рисдиплам». В результате терапии доктора, проводившие консилиум, отметили выраженный положительный клинический эффект, – уточнил Сергей Иванович. – В этой ситуации у кого из докторов поднимется рука заменить один препарат на другой, если он помогает? У меня риторический вопрос: если пациенту при бактериальной инфекции назначили антибиотик, и он хорошо помогает, будем ли мы менять его на другой из соседней аптеки, потому что он новый? Никто так не делает: если препарат помогает, то продолжится терапия им. Решение консилиума продолжить терапию «Рисдипламом» в связи с хорошим эффектом абсолютно обоснованно.
Сергей Куцев рассказал также об эффективности препаратов, предназначенных для лечения детей с генетическим заболеванием СМА.
– У всех трёх препаратов разный механизм воздействия, но все они обеспечивают одно: сохранение жизни тем нейронам, что остались живыми на момент введения. Подчеркну при этом, что ни один из них не излечивает от заболевания, – уверен специалист. – Отличие состоит в том, что «Рисдиплам» и «Спинраза» сохраняют функцию и жизнь нейронам благодаря воздействию на ген SMN2. Это ген, стимулируя который, мы заставляем клетки вырабатываться нужный белок. А «Золгенсма» – геннозаместительная терапия: в нервные клетки помещается дополнительный ген SMN1 без мутации, благодаря которому вырабатывается белок SМN.
СМА — это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц.
При этом важно понимать механизм работы препаратов и особенности геннотерапии.
– Ни один генозаместительный препарат не достигнет 100% клеток. При уколе «Золгенсмы» однократная инъекция позволяет попасть генной конструкции в 50% живых клеток. Оставшиеся 50% не получат поддержки и погибнут. Когда идёт многократное применение, есть шанс обеспечить поддерживающей терапии большее количество клеток, – уточнил Сергей Иванович. – Почему мы говорим, что «Золгенсма» наиболее эффективна именно на ранней доклинической стадии или ранней клинической? В это время большое количество нейронов живы. Условно их 600 миллионов. То есть при уколе условно 300 миллионов останутся живыми, но 300 миллионов погибнут. И оставшихся достаточно для развития. А если из 600 миллионов остались живы только 10 миллионов, то дорог каждый нейрон. Но при уколе «Золгенсмой» живыми останутся лишь 5 миллионов. Вот почему важно и эффективно использовать «Золгенсму» как можно раньше. А на поздних стадиях лучше многократное применение других препаратов.
По мнению специалиста, возраст и начало проявления клиники – как раз те показатели, которые позволяют судить о стадии развития СМА.
Возвращаясь к ситуации с Максимом Малышевым и комментируя решение врачебного консилиума в центре Алмазова, одобрившим в конце сентября введение «Золгенсмы», Сергей Куцев отметил, что оно могло быть продиктовано желанием родителей получить именно этот препарат.
– В пациентском сообществе почему-то есть завышенные ожидания от «Золегснмы», но она не исцеляет. Тем более, что у всех пациентов очень разные особенности. В случае Максима Малышева мы видим хороший эффект от «Рисдиплама». И менять эту терапию необоснованно.
Напомним, Максим Малышев родился 3 марта 2020 года в Великом Новгороде, в три месяца ему диагностировали редкое наследственное заболевание – спинально-мышечную атрофию 1 типа. С 6 февраля 2021 года новгородская семья Малышевых, состоящая из мамы Юлии, дочери Насти и сына Максима, организовала сбор на лечение ребёнка препаратом инновационной генной терапии «Золгенсма».
Чтобы получить деньги на самое дорогостоящее лекарство в мире, семья Малышевых обратилась в благотворительный фонд «Круг добра». Созванный фондом консилиум врачей изучил историю болезни ребёнка и не рекомендовал Максиму Малышеву введение «Золгенсма».
Ранее уполномоченный по правам ребёнка в Новгородской области Татьяна Ефимова сообщила, что с установления диагноза Максим Малышев обеспечен всеми необходимыми средствами реабилитации и лекарственными препаратами. В том числе ему сразу же был назначен и обеспечивается фондом «Круг добра» на постоянной основе дорогостоящий препарат «Рисдиплам», один флакон которого стоит порядка 1 миллиона рублей.
Теги: Максим Малышев, Великий Новгород, лечение, Круг добра, Сергей Куцев, Рисдиплам, Золгенсма
