Тема комплексной помощи родителям, у которых родился ребёнок с синдромом Дауна, начала развиваться по инициативе новгородской Автономной некоммерческой организации «Дом Солнца». По словам её руководителя Юлии НИКОЛАЕВОЙ, семьи, после того как узнают о диагнозе своего малыша, часто оказываются в информационном вакууме и предоставлены сами себе. Юлия уверена; создание регламента, в котором была бы описана вся процедура сообщения медиками о диагнозе, — первое, с чего нужно начинать выстраивать модель ранней поддержки родителей и их детей.

Диагноз Солнца

Круглый стол, организованный не так давно по инициативе «Дома Солнца», в котором приняли участие врачи и психологи, дал возможность специалистам и родителям обменяться мнениями, обсудить принципиальные моменты, которые войдут в будущий документ регионального минздрава.

— Я не знала, что у меня родится ребёнок с синдромом Дауна. Но мне повезло с врачом, которая очень корректно мне об этом сообщила, — поделилась своей историей председатель регионального отделения Всероссийской организации родителей детей-инвалидов Вера УДЯНСКАЯ. — Но даже у подготовленной мамы разбивается родительское счастье. Бывают случаи, когда ей в роддоме говорят: «отказывайтесь от ребёнка», «не прикладывайте к груди» или «роды на пять прошли, а вот ребёночек-то не на пять». Наша организация хочет сломать стереотипы о том, что такие дети не достигают успехов. Да, за ними стоит мамин труд. И чем раньше начнутся коррекционно-развивающие занятия с детьми, тем лучше они будут адаптированы к социуму.

Синдром Дауна — это врождённое генетическое заболевание, с которым ребёнок может родиться в любой семье в любом месте земного шара вне зависимости от расовой принадлежности и материального благополучия. В России такие дети рождаются в каждой 700-й семье. Появление в их клетках дополнительной хромосомы не предопределяется ни образом жизни, ни привычками, ни здоровьем их родителей.

С самого первого дня жизни таких детей им необходимы не только любовь и забота родных, но и квалифицированная медицинская помощь. Так, они больше склонны к сердечно-сосудистым заболеваниям. Пренатальный скрининг позволяет уже на ранних сроках беременности заподозрить у плода врожденные пороки развития, в том числе и синдром Дауна.

Как рассказал главный врач Областного клинического родильного дома Валерий МИШЕКУРИН, в прошлом году на базе женской консультации № 1 Великого Новгорода начал функционировать Центр пренатальной диагностики. В 2018 году обследование там смогли получить 4836 женщин, т.е. 86% всех беременных женщин, стоящих на учёте в женских консультациях области.

— При этом рекомендуемый показатель Минздрава должен быть не менее 80%. В Центре сконцентрированы лучшие медицинские кадры, которые были обучены на лучших российских базах: Бакулевский центр, центр имени Алмазова. Приобретены аппараты УЗИ экспертного класса с разрешением меньше миллиметра, — пояснил Валерий Мишекурин. — Анализ крови будет готов в день обращения женщины. Если его результат вызывает у врачей подозрение, то они успевают сообщить об этом беременным женщинам из районов, пока те не покинули Великий Новгород. Это позволяет оперативно выработать дальнейшую тактику ведения беременности.

В Центре используются такие инвазивные методы диагностики, как кордоцентез (забор крови из пуповины), биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента), амниоцентез (исследование околоплодных вод), а также плацентоцентез (выявление негативных последствий перенесенных инфекций).

Впрочем, как отметил Валерий Мишекурин, не каждая семья принимает решение пройти подобные процедуры с вмешательством в организм.

— По результатам пренатальной диагностики в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода в прошлом году были отнесены 162 женщины. Из них амниоцентез прошли 46 женщин, по результатам исследования было зарегистрировано пять плодов с синдромом Дауна. И всё же стопроцентное выявление диагноза во время беременности невозможно. При 10–12% случаев диагностика не выдаст риска. Наверное, первое, что испытывают женщины, узнав о диагнозе, — это шок. И мы, врачи, двумя руками за то, чтобы выработать общий подход к таким ситуациям.

О протоколе сообщения диагноза

«Дом Солнца» был создан два года назад. В настоящее время он объединяет 30 семей, но это — только видимая часть айсберга. В основном под его опекой находятся маленькие дети, а сколько всего людей с синдромом Дауна проживают в области, не знает, пожалуй, ни одно ведомство.

Юлия Николаева убеждена: от того, как беременной женщине скажут о диагнозе, какую ей окажут психологическую поддержку, будет зависеть и развитие её будущего малыша:

— Мне запомнились слова моего врача акушера-гинеколога, которая вела мою беременность, мол, сделаем скрининг, а потом решим, сохранять её или нет. Мне было непонятно, почему не я решаю. Что даст приказ регионального минздрава о процедуре сообщения диагноза? Он должен учитывать не только интересы женщины, но и врача, который принесёт ей плохие вести. Регламент поможет ему держаться тактики. О диагнозе нужно говорить без лишних эмоций, личного мнения, без советов. Сделать надо так, чтобы ребёнок с синдромом Дауна оставался в семье. Наша организация сотрудничает с детским домом в Деревяницах, где растёт такой мальчик. Навещаем его и видим, как сильно он отличается от наших домашних детей, и сердце от этого разбивается.

В России первым и пока единственным регионом, где был принят приказ о действиях врачей, сообщающих о диагнозе синдром Дауна, стала Свердловская область. Мамы «Дома Солнца» считают, что именно её опыт следует использовать новгородским медицинским организациям.

— Результаты скрининга по поводу подозрений в заболевании озвучивают не врачи женских консультаций, а подготовленные специалисты Центра пренатальной диагностики. Упор делается на то, чтобы сама семья принимала решение – сохранять или прерывать беременность. Категорически запрещается врачам в беседе с родителями поднимать тему отказа от ребёнка, — сказала Юлия. — Сейчас наша организация готовит брошюры с информацией о том, какие необходимо пройти дополнительные обследования, какие сопутствующие риски может принести диагноз, а также истории наших семей. Многие говорят, про самоотречение родителей детей с синдромом Дауна, что всем им надо медали вешать. Но лучше на этом не заострять внимания. У меня, например, после рождения ребёнка, напротив, жизнь забила ключом.